Tagنادر

تکنولوژی تشخیص چهره در شناسایی نوعی بیماری نادر ژنی به پزشکان کمک می کند

تکنولوژی تشخیص چهره در شناسایی نوعی بیماری نادر ژنی به پزشکان کمک می کند

گروهی از محققان اخیراً با استفاده از تکنولوژی تشخیص چهره، که به صورت رایج برای احراز هویت کاربرد دارد به دستاورد مهمی رسیده اند. تیم انستیتوی ملی تحقیقات ژنوم انسانی، موفق به توسعه متود تشخیص چهره ای شده که می تواند بیماری ژنتیکی نادری به نام را شناسایی کند. این سندرم که با اختلالی در کروموزمم 22 به وجود می آید، می تواند پیچیدگی هایی برای پزشکان به وجود آورد که شناسایی آن را در بیمار دشوار می سازد.

البته این سندرم، نشانه های شاخصی نیز بر چهره فرد مبتلا به وجود می آورد، اما این نشانه ها می توانند بسیار گوناگون باشند و تنها متخصصان حرفه ای قادر به شناسایی آنها هستند. پاول کروزکا، ژنتیست انستیتوی مورد اشاره می گوید چنین سندرم هایی در نقاط مختلف جهان، با نشانه های متفاوتی ظاهر می شوند و حتی پزشکان با تجربه هم گاه در تشخیص ناهنجاری ها با مشکل مواجه می گردند.

تیم محققان به بررسی تصاویر 101 بیمار مبتلا به سندرم دی جرج در آفریقا، آسیا و آمریکای لاتین پرداخته و سپس تکنولوژی تشخیص چهره ای توسعه داده که در 96.6 درصد از آزمایش های ابتدایی، با موفقیت قادر به شناسایی بیماری بوده است. تیم مورد اشاره می گوید که تکنولوژی توسعه یافته قادر به تشخیص سندرم داون نیز هست.

اگرچه استفاده مداوم از این تکنولوژی تازه ممکن است به این زودی ها عملی نشود، محققان می خواهند که گام را فراتر برده و آن را به دست سازمان های پزشکی سراسر جهان برسانند. شاید یک روز پرشکان بتوانند تصاویر بیمار را در موبایل خود دریافت کرده و به کمک سیستم تشخیص چهره، بیماری را شناسایی کنند.

The post appeared first on .

تکنولوژی تشخیص چهره در شناسایی نوعی بیماری نادر ژنی به پزشکان کمک می کند

83 جهش ژنتیکی نادر روی قد انسان تاثیر می گذارد

83 جهش ژنتیکی نادر روی قد انسان تاثیر می گذارد

تا به حال شده فکر کنید چه عواملی جز ژنتیک پدر و مادرتان یا نحوه تغذیه در دوران رشد روی بلندی یا کوتاهی قد شما تاثیر گذاشته؟ دنیای درون سلول ها بسیار پیچیده تر از مجموع قد پدر و مادر تقسیم بر دو است و بی شمار عامل روی به ارث رسیدن صفات نقش دارند.

پژوهشگران اخیرا 83 مدل جهش ژنتیکی مختلف شناسایی کرده اند که برخی از آن ها به ندرت رخ می دهند و برخی دیگر نیز روی تغییراتی یکی-دو میلی متری الی 2 سانتی متری تاثیر گذارند.

طی سال های اخیر، تا 700 تنوع ژنتیکی مختلف مرتبط با قد به دست آمده که این تعداد به انواع رایج آن نسبت داده می شود. جول هیرشهورن، متخصص ژنتیک دانشگاه MIT می گوید ما این را می دانیم که قد وابسته به چندین ژن مختلف است و از قرن 17 تا به امروز انسان ها برای این ژن ها بررسی شده اند.

تیم هیرشهورن در دانشگاه MIT ماده ژنتیک 700 هزار انسان از چندین کشور مختلف را بررسی کرده تا به نتایج مورد نظر برسند. زنجیره آمینو اسیدی حاصل از رونویسی و ترجمه، پروتئینی است که می تواند نقش های متعددی ایفا کند.

تغییر یکی از آمینو اسیدهای موجود در این پروتئین می تواند ساختار آن را دستخوش تغییراتی کرده و عملکرد آن را متفاوت سازد. هیرشهورن می گوید که آن ها قصد دارند برای قدم بعدی، آزمایش خود را روی 2 میلیون انسان انجام دهند و در نتیجه این اتفاق قطعا تنوع بیشتری از این ژن ها و صفات را پیدا خواهند کرد.

The post appeared first on .

83 جهش ژنتیکی نادر روی قد انسان تاثیر می گذارد